同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌,希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 承德的乳腺癌朋友,尤其是三阴性乳腺癌类型,正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前,需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限,希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史,希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事:第一,仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因(包括著名的BRCA1和BRCA2),看它们是否存在影响功能的突变(‘错误’)。第二,它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’,通过计算一个叫做HRD的评分,来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说,它不仅是找单个基因的‘错误拼写’,更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高,通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是,这是一个提供重要线索的工具,但不能保证用药后100%有效,最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织,或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本,过程非常简单,只需向医院申请切片并邮寄即可,无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本,则是一个小型医疗操作,在承德的医院或合作机构由专业人员进行,过程中会使用局部麻醉,会有轻微不适,但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构,了解在承德是否有合作网点提供采样支持。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序(NGS)技术,针对目标区域进行高精度测序,准确性很高。对于基因突变检测,报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析,是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析,过程安全,不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量,如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重,可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑,可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺,所有检测均在符合资质的实验室内完成,流程规范。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,医保不予报销,请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、病理号)与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时,通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温(根据不同样本类型要求),并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息,请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私,我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问,请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.9)
二次手术前做的检测,目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深,采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看,告诉我针到哪了,为什么要这样取,让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信,充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功!
我是肺癌患者家属,代父亲来办理。机构里每个区域标识很清楚,还有专人引导。等待区提供了专业的肿瘤科普杂志,不是无聊的广告册,能学到东西。看到他们墙上有和很多大医院的合作挂牌,感觉挺权威的。
机构回复
感谢您的认可。我们注重在服务的每个环节传递专业与关怀,包括等候时的资料选择。与临床端的紧密合作是为了确保检测能切实服务于诊疗。祝您家人治疗顺利。
我妈妈是卵巢癌患者,需要做HRD检测。我特别留意了他们官网的隐私条款,写得很清楚,说不会把数据用于研究除非本人明确同意。下单后还签了一份单独的知情同意书,把数据用途、保存期限和销毁方式都列出来了,感觉很正规,不是那种藏在角落的小字。
机构回复
感谢您如此细致地关注我们的隐私条款。我们坚持以最高标准的透明度和合规性处理用户数据,每一份单独的知情同意都是为了确保您的权益被充分知晓和尊重。我们会持续守护这份信任。
作为医疗行业从业者,我对报告的严谨性要求很高。你们报告里对敏感性和特异性、检测限的说明非常规范,参考文献的引用也很到位,体现了扎实的学术功底和负责任的态度。
机构回复
得到同行专业人士的认可,我们深感荣幸。我们将始终以严谨的学术态度和行业最高标准来要求每一个检测环节和报告细节,不负信任。
老爸刚确诊前列腺癌,需要选靶向药。我特别在意检测机构的口碑和保密性。这家从取样到出报告,所有环节都不需要患者提供全名,只用户ID关联。报告里连身份证号都没有,只有检测编号。这种细节让人感觉很专业,数据应该不会被滥用。
机构回复
感谢您对我们隐私保护设计的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》和医疗数据安全规范,采用最小必要信息原则,通过内部编码体系实现信息隔离,确保患者隐私安全。
作为胃癌家属,陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好,讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析,虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里,很有分量感。
机构回复
您好,感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解,让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
报告出来后有电话解读服务,不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况,然后结合报告,解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择,还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时,非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可!
体检发现肿瘤标记物异常,医生建议进一步做基因检测。当时很懵,但咨询顾问非常耐心,用大白话给我讲了HRR基因和HRD分数是啥、有啥用,还根据我的情况分析了检测的必要性。没有硬推销,感觉是真的站在患者角度考虑,最后决定做也很放心。
机构回复
谢谢您的信任!让复杂的基因检测变得通俗易懂、帮助患者做出知情决策,是我们咨询工作的核心价值。很高兴能为您提供清晰的指引。
整体体验很好,隐私条款很全面。就是那个用户授权同意书,内容非常详细但也确实很长,全是法律条文,读起来有点费劲。如果能附带一个简短清晰的‘重点摘要版’,把关键权利和义务列出来,对普通用户会更友好。
机构回复
诚恳接受您的建议。在确保法律文件完备性的同时,我们也一直在探索如何让用户更轻松地理解核心内容。您的‘摘要版’提议很好,我们会认真研究落实。
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
一开始觉得上万块好贵,但客服详细解释了HRDscore的算法很复杂,需要专业生物信息分析,成本高。报告拿到手,看到那些复杂的图表和评分解读,确实感觉技术含量高,不是简单的“有没有突变”。为技术买单,我认。
机构回复
衷心感谢您的理解!HRD评分的确依赖于复杂的生物信息算法和严格质控。我们持续投入研发,就是为了确保每一份评分报告的准确与可靠。
胃癌患者,取样是通过胃镜活检完成的。做胃镜本身有点恶心不适,但为了取到组织忍了。好在内镜医生知道我的目的,特意在可疑部位多取了几块组织,说确保足够做分析。虽然过程不舒服,但觉得医生很负责。
机构回复
感谢您的坚持与理解。内镜下取材确实会带来一些不适,我们会与临床医生紧密协作,在保证诊断需求的同时,尽可能提升患者体验。您提到的医生负责态度,我们会予以表扬。
相关搜索
承德双桥万核亲子鉴定基因检测中心
承德市双桥区普宁北路53号